Каков Fibrillin?
Fibrillin - белок, произведенный телом, которое играет важную роль в соединительных тканях тела, включая мускул и хрящ. По крайней мере три типа этого белка были признаны, весь из который действие немного отличающимися способами. Люди, которые унаследовали дефектные fibrillin гены, разрабатывают неупорядоченности соединительной ткани, вызванные несоответствующим количеством fibrillin в теле, или fibrillin, который не работает, как это должно, в зависимости от природы наследственной изменчивости, они наследуют.
Этот гликопротеин добавляет эластичность и силу к соединительной ткани, и также играет роль в развитии ушек, кровеносных сосудов, и кожи. В случае fibrillin-1, одной из наиболее изученных форм этого белка, гены, ответственные за fibrillin производство, расположены на 15-ой хромосоме, и известны как FBN1. Люди могут приказать, чтобы генетическое тестирование через лабораторию ДНК искало изменения в своем гене FBN1, если они обеспокоены, что у них есть неупорядоченность соединительной ткани или если они волнуются по поводу передачи чего-то ребенку.
Изменения на гене FBN1 могут привести к Синдрому Marfan, неупорядоченности соединительной ткани, которая характеризуется ослабленным сердцем и чрезмерно быстрым ростом длинных костей. Пациенты могут также испытать сосудистые нештатные функционирования и проблемы со зрением. В зависимости от типа унаследованного изменения люди могут испытать большое разнообразие признаков, вызванных неправильным fibrillin производством. Ген является доминирующим, таким образом, ребенок должен только унаследовать один плохой ген, чтобы разработать Синдром Marfan. Иногда спонтанные мутации появляются на 15-ой хромосоме родителя, приводя к менее серьезной форме условия.
Изменения на fibrillin-2 гене могут привести к Синдрому Била, другому типу неупорядоченности соединительной ткани. Исторически, это условие часто путалось с Синдромом Marfan, потому что признаки подобны, но генетическое тестирование показало генетические корни условия и факта, что это фактически отличалось.
Варианты лечения, доступные людям, у которых есть необычные fibrillin гены, изменяются. Условие не может быть отверждено, но им можно управлять с поддерживающей терапией, лекарствами, и регулярными проверками, чтобы не упустить ранние признаки общих осложнений. Например, регулярные экзамены ушка могут использоваться, чтобы идентифицировать ухудшение зрения, которое может указать на потребность во вмешательстве, таком как хирургия. Люди с неправильными fibrillin генами могут также хотеть говорить с генетическим адвокатом, чтобы обсудить решения о том, иметь ли детей.